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Vivendo com AME

Confira o artigo do Centro de Pesquisa Clínica da AME, da Universidade Columbia (EUA)

A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma das doenças genéticas mais prevalentes e devastadoras da infância, que afeta aproximadamente 1 em cada 6.700 a 10.000 nascidos vivos em todo o mundo. Atualmente, não existe cura ou terapia para tratar os sintomas graves e progressivos da AME. Nos últimos anos, foram realizados progressos significativos na gestão ativa e na atenção integral à doença, incluindo diagnósticos e novas intervenções pulmonares, gastrointestinais, nutricionais, ortopédicas e de reabilitação, além de cuidados paliativos.

Cuidados ortopédicos e Reabilitação

Questões ortopédicas referem-se ao estado de nossos ossos e músculos associados, ligamentos e outros tecidos moles. Manter o alinhamento adequado ao equilíbrio muscular nos ajuda a evitar problemas nesta área. Crianças com AME, que podem ser incapazes de manter um bom alinhamento e/ou que têm dificuldade em se mover, podem estar em risco para certos problemas ortopédicos.

Uma das preocupações mais comuns é o alinhamento da coluna vertebral. A espinha curvada afeta nosso conforto, a capacidade de equilíbrio, de sentar-se e ficar em pé, as funções dos braços e, o mais importante, pode afetar a nossa respiração. Se um indivíduo desenvolve uma curvatura da coluna vertebral, é referido como escoliose. A coluna vertebral de um indivíduo que tem escoliose pode parecer um “C” ou um “S”, em vez de ser reta.

A escoliose pode se desenvolver em crianças que estão em cadeira de rodas devido à fraqueza dos músculos que suportam a coluna vertebral. A escoliose é lentamente progressiva na AME, e precisa ser acompanhada periodicamente. Os médicos irão acompanhar isso com um exame físico ou com raios-x.

Existem duas maneiras de ajudar. O primeiro é o controle de curvatura, com qualquer meio que coloque a coluna em melhor alinhamento. Isso pode ser feito com modificações na cadeira de rodas, com dispositivos de posicionamento, ou com uma órtese espinhal mole para ajudar a criança a manter uma postura reta quando sentada. As modificações de cadeira de rodas mencionadas acima podem variar de um suporte lateral simples que promova a sessão vertical até o apoio traseiro moldado, que se encaixa exatamente ao corpo da criança.

Estes controles de curvatura posicionais podem melhorar a função, independência, conforto e qualidade de vida. No entanto, uma vez que normalmente não podem impedir a progressão, eles não devem ser usados se causarem desconforto.

Existem muitas técnicas cirúrgicas para corrigir a escoliose. O objetivo pode ser corrigir a curvatura e estabilizar a coluna vertebral. Recomenda-se uma consulta com um médico ortopédico.

A cirurgia do quadril geralmente não é necessária em pacientes ambulatoriais com AME. Outras preocupações ortopédicas podem ser devidas a contraturas conjuntas. Normalmente, a libertação do tendão não é necessária a menos que possa melhorar a função, por exemplo, permitir a utilização de um dispositivo de pé.

A gama de exercícios de movimentos e de posicionamento (por exemplo, talas noturnas) podem ajudar o seu filho a prevenir o desconforto e o desalinhamento das articulações.

No entanto, uma vez que eles normalmente não podem impedir a progressão, eles não devem ser usados se eles causam desconforto. Muitas técnicas cirúrgicas existem para corrigir a escoliose. O objetivo pode ser corrigir a curva e estabilizar a coluna vertebral. Recomenda-se uma consulta com um médico ortopédico.

Terapia Física / Ocupacional

  • Exercícios terapêuticos
  • Amplitude de movimentos
  • Acompanhamento de peso
  • Andadores
  • Órteses: Ataduras
  • Mobilidade: Cadeira de rodas, adaptativa, triciclos
  • Hidroterapia
  • Cuidados ortopédicos e respiratórios

Cuidados respiratórios

Os cuidados respiratórios são freqüentemente um foco central na gestão médica da AME. Os músculos intercostais (músculos que suportam a parede torácica) podem estar fracos, deixando o diafragma como o principal músculo respiratório. Isso pode levar à diminuição da função respiratória com subdesenvolvimento pulmonar e dificuldade em tosse e limpeza de secreções. Isto tem o potencial de causar infecções de tórax recorrentes.

A função respiratória pode ser avaliada por testes de função pulmonar em crianças com idades superiores a 3-4 anos. Eles são convidados a soprar em um tubo que mede sua capacidade pulmonar.

A fisioterapia torácica pode ser usada para ajudar seu filho a limpar secreções. Muitas vezes inclui mudanças de posição que permitem a gravidade para ajudar a mobilizar as secreções e manter os pulmões claros. Cada pulmão tem vários compartimentos que chamamos de lóbulos. É importante assegurar que as secreções não se acumulam nessas estruturas. O indivíduo pode ser colocado em posições diferentes para permitir que a gravidade esvazie cada lóbulo de nossos pulmões. Podemos esta mudança sistemática de posições de drenagem postural. Muitas vezes pode ser realizada em casa com a supervisão de um terapeuta.

Um dispositivo de assistência à tosse também pode ser usado em casa para ajudar as crianças a tossir e limpar suas secreções. Crianças com AME dependem de seus diafragmas para respirar. À noite, quando estão deitados, o conteúdo abdominal empurra contra o diafragma e a gravidade é eliminada, tornando mais difícil respirar profundamente. Isso pode causar nossos pulmões para não obter oxigênio suficiente e causar dióxido de carbono para construir. As crianças podem experimentar sonolência diurna ou dores de cabeça a partir deste. Os médicos podem ajudar dando uma máquina BIPAP, que ajuda a criança a respirar dando rajadas extras de ar (pressão inspiratória positiva intermitente). Esta assistência permite que os músculos da respiração da criança para obter um descanso.

Se ocorrer uma infecção no peito, todos os cuidados de suporte acima podem ser feitos no primeiro sinal de qualquer problema no peito. Antibióticos e terapia de inalação também podem ser necessários. Às vezes, hospitalização é necessária para melhor gerir e cuidar da criança. Todos os cuidados de suporte acima podem ser feitos no primeiro sinal de qualquer problema no peito. Antibióticos e terapia de inalação também podem ser necessários. Às vezes, hospitalização é necessária para melhor gerir e cuidar da criança. Todos os cuidados de suporte acima podem ser feitos no primeiro sinal de qualquer problema no peito. Antibióticos e terapia de inalação também podem ser necessários. Às vezes, hospitalização é necessária para melhor gerir e cuidar da criança.

Cuidados nutricionais

A nutrição é criticamente importante para a manutenção da massa muscular, força e função clínica em pacientes com AME. Um nutricionista experiente é vital no tratamento de pacientes com doenças neuromusculares ou distúrbios metabólicos. Dado os diferentes desafios nutricionais enfrentados em todo o espectro da AME, é vital que o cuidado nutricional especialista é procurado e integrado na gestão da doença.

Para as crianças com formas mais graves de AME (Tipos I e II) , um guia de gestão nutricional (em inglês) oferece dicas de gerenciamento nutricional e orientações recomendadas para calorias, fluidos e proteínas requisitos, bem como a ingestão de gordura foi recentemente publicado. Você também pode consultar as “Diretrizes para Alimentação de Tubos Gastronômicos para Bebês com Distúrbios Neuromusculares” (em inglês).

Para as crianças com AME tipo III e superior funcionamento AME tipo II pacientes, a obesidade é uma preocupação significativa. Com base no trabalho realizado no Centro de Pesquisa Clínica de AME da Universidade de Columbia e colaboradores da Rede de Pesquisa Clínica Neuromuscular Pediátrica Americana (PNCRN) , recomendamos que os pacientes com AME mantenham um índice corporal máximo (IMC – peso em Kg dividido pela altura em metros ao quadrado ) Do 5º ao 10º percentil para idade (Você também pode consultar as “Diretrizes para Alimentação de Tubos Gastronômicos para Bebês com Distúrbios Neuromusculares”).


Artigo original: http://columbiasma.org/living.html