Ainda incurável, mas tratável

A Amiotrofia Muscular Espinhal (AME) é uma patologia degenerativa que compromete as células do corno anterior da medula, causando fraqueza e atrofia muscular gradativas.

A doença é genética e de herança autossômica recessiva, ou seja, indivíduos portadores da AME têm ambos os pais portadores do gene responsável pela patologia.

A AME afeta aproximadamente 1 em cada 10.000 crianças e 1 em cada 100.000 adultos.

Apesar de não ter cura, conta hoje com uma série de terapias que melhoram a vida do paciente.

A AME afeta aproximadamente:

 

1 em cada

10mil

crianças


1 em cada

100mil

adultos


Tipo I, AME infantil ou doença de Werdnig-Hoffmann

A doença se manifesta ainda no útero ou nos primeiros meses de vida da criança. É a forma mais grave, acometendo não só as células do corno anterior da medula espinhal, mas também o próprio músculo. Algumas das manifestações incluem: dificuldade de sentar sem apoio; dificuldade de deglutição e sucção; fraqueza nas pernas; acúmulo de secreções nos pulmões e garganta; maior risco de doenças respiratórias

Tipo II ou AME intermediária

Os sintomas aparecem entre seis meses a dois anos de idade. A evolução do quadro é mais vagarosa menos severa. Em alguns casos, a criança é capaz de se sentar e andar com apoio.

Tipo III, AME juvenil ou doença de Kugelbert-Welander

As manifestações surgem entre dois e dezessete anos de idade, comprometendo os membros superiores. Sua evolução é lenta e o caso não é tão grave, permitindo a locomoção com auxílio de ferramentas como bengalas, muletas e, em alguns casos, cadeira de rodas.

Tipo IV ou AME adulta

Afeta adultos entre 30 e 40 anos de idade. A doença evolui lentamente até o completo comprometimento muscular.